結節性硬化症とは

結節性硬化症は全身の疾患で、脳、皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに良性の腫瘍が生じ、様々な症状が
現れます。てんかんや発達の遅れを伴うこともございます。ただし、症状がおきるかどうかや、症状の程度は年齢に
よっても異なりますし、個人差も大きいのが特徴です。

結節性硬化症の原因

結節性硬化症の原因は遺伝子にあることが分かっています。遺伝子の変異により、体内のmTOR（エムトール）という
タンパク質のはたらきをコントロールできなくなってしまいます。

結節性硬化症の症状

結節性硬化症では全身にさまざまな症状が現れます。生まれたときに全ての症状が現れるわけではなく、症状ごとに
現れる時期（年齢）は異なります。また、症状の程度も患者さんごとに大きく異なります。

【脳】・脳の腫瘍：SEGAなど　　　　　　　　　【眼】網膜の腫瘍：網膜過誤腫
　　   ・てんかん　　　　　　　　　　　　　　   【顔】赤みを帯びたニキビのようなできもの：血管繊維腫
　　   ・言葉・読み書きなどの発達の遅れ　　　　【心臓】心臓の腫瘍：心横紋筋腫
【肺】肺の腫瘍：肺LAMなど　　　　　　　　　  【皮膚】白いあざ：白斑
【腎臓】腎臓の腫瘍：腎AMLなど　　　　　　　  【爪】爪の腫瘍：爪繊維腫　　　

結節性硬化症の診断

いくつかの特徴的な症状を組み合わせて結節性硬化症と診断されます。 
また、他の病気と見分けるために、体の中をみることができるCTやMRI、超音波（エコー）などの画像検査や肺の
はたらきを調べる検査、眼の検査などをおこない、総合的に診断しています。症状やこれらの検査結果から
結節性硬化症と診断できない場合には、遺伝子検査をおこなうこともあります。

結節性硬化症の治療

結節性硬化症は完全に治すことが難しい病気で、さまざまな合併症や症状がおこる可能性があります。
それぞれの症状を抑えながら、この病気と付き合っていくこととなります。

出典）がんと希少な病気の情報サイト、難病情報センター